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Abstract

RÉSUMÉ
Le syndrome d’Usher associe une surdité neurosensorielle généralement congénitale et une rétinite pigmentaire. Nous décrivons une famille de 12 enfants dont 3 sont atteints. Trois membres d’une fratrie de 12 ont présenté une surdité congénitale et une rétinopathie pigmentaire. Le bilan ophtalmologique a montré un champ visuel tubulaire, les ondes a et b de l’éléctrorétinogramme étaient presque éteints, la vision des couleurs a montré une dyschromatopsie de l’axe rouge jaune. Les potentiels évoqués auditifs étaient à plat. Les signes cliniques et para cliniques ont permis de confirmer le type 1 du syndrome d’Usher chez les trois patients. 20 à 30% des cas de rétinopathie pigmentaire sont associés à des signes non oculaires et constituent des syndromes dont le plus fréquent est le syndrome d’Usher (18%). La thérapie génique serait un espoir pour ces affections génétiques qui de nos jours restent sans traitement.


ABSTRACT
Usher syndrome is a combination of sensorineural hearing loss, which is usually congenital, and retinitis pigmentosa. We describe a family of 12 children of which 3 are affected. Three siblings of 12 presented with congenital deafness and retinopathy pigmentosa. The ophthalmologic workup showed a tubular visual field, the electroretinogram a and b waves were almost extinguished, color vision showed dyschromatopsia of the red-yellow axis. Auditory evoked potentials were flat. The clinical and paraclinical signs made it possible to confirm type 1 of Usher syndrome in the three patients. 20 to 30% of retinopathy pigmentosa cases are associated with non-ocular signs and constitute syndromes, the most common of which is Usher syndrome (18%). Gene therapy would be a hope for these genetic conditions which today go untreated.

Article Details

How to Cite
Abba Kaka, H., Moussa, M., & Guirou, N. (2020). Le Syndrome d’Usher : à propos d’une Famille au Niger. HEALTH SCIENCES AND DISEASE, 21(10). https://doi.org/10.5281/hsd.v21i10.2338

References

  1. Daoudi C, Boutimzine N, El Haouzi S, Lezrek O, Tachfouti S, Lezrek M; Le syndrome d’Usher: à propos d’une observation, Pan Afr Med J. 2017; 27: 217.
  2. Christian H ; Retinitis pigmentosa, Orphanet Journal of Rare Diseases 2006, 1:40
  3. Bonneau D, Raymond F, Kremer C, Klossek JM, Kaplan J, Patte F. Usher syndrome type I associated with bronchiectasis and immotile nasal cilia in two brothers. J Med Genet. 1993 Mar;30(3):253–4.
  4. Millan J.M, Aller E, Jaijo T, Blanco-Kelly F, Gimenez-Pardo A, Ayuso C; An Update on the Genetics of Usher Syndrome, Hindawi Publishing Corporation Journal of Ophthalmology, 2011, 8.
  5. Paskowitz DM, Lavail MM, Duncan JL. Light and inherited retinal degeneration. Br J Ophthalmol. 2006 Aug;90(8):1060.
  6. Calvet C, Lahlou G, Safieddine S. Progrès de la thérapie génique - Espoirs pour le syndrome d’Usher. Med Sci (Paris). 2018;34(10):842-848.
  7. Jean-Pierre H, Saaid S. Vers une thérapie génique de certaines surdités congénitales ?Med Sci (Paris), 35 12 (2019) 1213-1215
  8. Pranav M, Jun Y.Usher syndrome: Hearing loss, retinal degeneration and associated abnormalities. Biochimica et Biophysica Acta 1852 (2015) 406–420.

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