Profil Clinique, Génétique et Thérapeutique des Enfants Atteints de DSD au Tchad : Une Étude Observationnelle dans un Centre de Référence de N'Djamena: Clinical, Genetic, and Therapeutic Profile of Children with Disorders of Sex Development in Chad: An Observational Study in a Referral Center of N'Djamena

Abstract

RÉSUMÉ
Introduction. Les troubles du développement sexuel (DSD) sont des affections rares mais complexes, dont la prise en charge est particulièrement difficile en Afrique subsaharienne où les ressources diagnostiques sont limitées. Cette étude a décrit le profil clinique, génétique et thérapeutique des enfants et adolescents suivis pour DSD au Centre Hospitalier Universitaire de la Mère et de l’Enfant de N’Djamena (Tchad).  Méthodes. Une étude observationnelle descriptive a inclus, sur 24 mois (octobre 2023 – septembre 2025), tous les patients âgés de 0 à 18 ans ayant un diagnostic de DSD et un caryotype disponible. Les données sociodémographiques, cliniques (stade de Prader), échographiques, génétiques et thérapeutiques ont été recueillies.  Résultats. Sur 44 patients vus pour DSD, 30 avaient un caryotype. Le sexe d’élevage masculin prédominait (67 %) et une consanguinité parentale était retrouvée dans 60 % des cas. La consultation spécialisée survenait avant 1 mois dans 30 % des cas, mais après 60 mois dans 23,3 %. Le caryotype montrait un profil 46,XY DSD (73,3 %), 46,XX DSD (20 %) et des anomalies des chromosomes sexuels (6,7 %). Chez les 46,XY, on observait un micropénis (< 25 mm) dans 59 % des cas, une coudure (86,3 %) et des gonades palpables (91 %). Chez les 46,XX, tous présentaient une clitoromégalie et des bourrelets fusionnés, avec un stade 4 de Prader dans 67 % des cas. L’échographie pelvienne ne retrouvait ni utérus ni ovaires dans 73,3 % des cas. Tous les patients ont reçu une substitution hormonale (testostérone injectable chez 76,7 % ; hydrocortisone chez 20 % des 46,XX hypervirilisés). Une induction pubertaire a été réalisée chez la patiente porteuse d’un syndrome de Turner (45,X0).  Conclusion. Les DSD au Tchad sont dominés par les formes 46,XY hypovirilisées, dans un contexte de forte consanguinité et de retard diagnostique. Le caryotype, associé à l’examen clinique et à l’échographie pelvienne, reste l’outil central de classification, mais l’absence d’explorations moléculaires limite la caractérisation étiologique.
ABSTRACT
Introduction. Disorders of sex development (DSD) are rare but complex conditions, particularly challenging to manage in sub‑Saharan Africa where diagnostic resources are limited. This study described the clinical, genetic, and therapeutic profile of children and adolescents followed for DSD at the Mother and Child University Hospital of N’Djamena (Chad).  Methods. A descriptive observational study included, over 24 months (October 2023 – September 2025), all patients aged 0–18 years with a DSD diagnosis and available karyotype. Sociodemographic, clinical (Prader stage), ultrasound, genetic, and therapeutic data were collected.  Results. Among 44 patients seen for DSD, 30 had a karyotype. Male sex of rearing predominated (67%), and parental consanguinity was found in 60% of cases. Specialized consultation occurred before 1 month in 30% of cases, but after 60 months in 23.3%. Karyotype showed 46,XY DSD (73.3%), 46,XX DSD (20%), and sex chromosome abnormalities (6.7%). In 46,XY patients, micropenis (< 25 mm) was observed in 59%, curvature in 86.3%, and palpable gonads in 91%. In 46,XX patients, all had clitoromegaly and fused labioscrotal folds, with Prader stage 4 in 67%. Pelvic ultrasound found neither uterus nor ovaries in 73.3% of cases. All patients received hormonal replacement (injectable testosterone in 76.7%; hydrocortisone in 20% of virilized 46,XX patients). Pubertal induction was performed in the patient with Turner syndrome (45,X0). Conclusion. DSD in Chad are dominated by undervirilized 46,XY forms, in a context of high consanguinity and delayed diagnosis. Karyotype, combined with clinical examination and pelvic ultrasound, remains the central classification tool, but the lack of molecular investigations limits etiological characterization.