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Abstract
RESUME
La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1), maladie génétique rare caractérisée par des tumeurs endocrines synergiques, est peu documentée en Afrique subsaharienne avec aucun cas publié au Gabon. Nous rapportons l’observation d’un patient de 62 ans, adressé pour gastrinome suspecté, présentant une cachexie sévère (perte de 20 kg, IMC 18,03 kg/m²) et des douleurs épigastriques transfixiantes. Le bilan biologique a objectivé une hypergastrinémie majeure (531 pg/ml), une hypercalcémie corrigée (132 mg/l) et une élévation de la parathormone (310 pg/ml) confirmant une hyperparathyroïdie primitive. L’imagerie a révélé des lésions gastropancréatiques (épaississement gastrique, hypertrophie pancréatique), des ulcérations digestives sans Helicobacter pylori, et un microadénome hypophysaire non sécrétant. Malgré l’indisponibilité locale de la scintigraphie parathyroïdienne et des tests génétiques, la triade tumorale (gastrinome, hyperparathyroïdie, adénome hypophysaire) a permis de poser le diagnostic de NEM1. Ce premier cas gabonais souligne l’urgence d’un dépistage ciblé des endocrinopathies multiples et le besoin de protocoles adaptés aux contraintes des pays à ressources limitées.
ABSTRACT
Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1), a rare genetic disorder featuring synchronous endocrine tumors, is poorly documented in sub-Saharan Africa with no reported cases from Gabon. We describe a 62-year-old male referred for suspected gastrinoma, exhibiting severe cachexia (20 kg weight loss, BMI 18.03 kg/m²) and stabbing epigastric pain. Laboratory tests showed marked hypergastrinemia (531 pg/ml), elevated corrected calcemia (132 mg/l), and increased parathyroid hormone (310 pg/ml), confirming primary hyperparathyroidism. Imaging revealed gastropancreatic lesions (gastric wall thickening, pancreatic hypertrophy), Helicobacter pylori-negative digestive ulcerations, and a non-secreting pituitary microadenoma. Despite the unavailability of parathyroid scintigraphy and genetic testing locally, the tumor triad (gastrinoma, hyperparathyroidism, pituitary adenoma) established the MEN1 diagnosis. This first Gabonese case highlights the need for targeted screening of multiple endocrinopathies and context-adapted management protocols in resource-limited settings.
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References
- 1. Magaly Vialon , Rachel Desailloud, Philippe Caron. La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 : mise au point après le congrès de l’ENETS 2019 : Multiple Endocrine Neoplasia Type 1: Development after the ENETS 2019 Congress. sept 2019;80:S19‑28.
- 2. Nicolas Sahakian 1, 2, Frederic Castinetti 1, 2, Pauline Romanet 1, 3, Yves Reznik 4, Thierry Brue. Nouveautés dans la génétique des Néoplasies endocriniennes multiples. Société Française d’Endocrinologie. 2023 https://www.sfendocrino.org/must-2023-nouveautes-dans-la-genetique-des-neoplasies-endocriniennes-multiples/
- 3. Wermer P. Genetic aspects of adenomatosis of endocrine glands. Am J Med. mars 1954;16(3):363‑71.
- 4. SC Chandrasekharappa 1, SC Gourou , P Manickam , SE Olufemi , FS Collins , Monsieur Emmert-Buck , Let al Positional cloning of the gene for multiple endocrine neoplasia-type 1 avril 1997 ; 276(5311):404-7. doi: 10.1126/science.276.5311.404.
- 5. LM Mulligan 1, JB Kwok , CS Healey , MJ Elsdon , C Ing , E. Gardner , Docteur Amour , Taupe du Sud-Est , J.K. Moore , L Papi , et al. Germ-line mutations of the RET proto-oncogene in multiple endocrine neoplasia type 2A - juin 1993;363(6428):458-60.doi: 10.1038/363458a0.
- 6. Thakker RV. Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. juin 2010;24(3):355‑70.
- 7. Lawrence S. Kirschner, Pamela BrockÉdition professionnelle du Manuel MSD. [cité 16 nov 2024]. Néoplasies endocriniennes multiples, type 1 (NEM1) - Troubles endocriniens et métaboliques. https://www.msdmanuals.com/fr/professional/troubles-endocriniens-et métaboliques/syndromes-de-néoplasie-endocrinienne-multiple-nem/néoplasies-endocriniennes-multiples-type-1-nem1
- 8. Chanson P, Cadiot G, Murat A. Management of patients and subjects at risk for multiple endocrine neoplasia type 1: MEN 1. GENEM 1. Groupe d’Etude des Néoplasies Endocriniennes Multiples de type 1. Horm Res. 1997;47(4‑6):211‑20.
- 9. Norton JA, Krampitz G, Jensen RT. Multiple Endocrine Neoplasia: Genetics and Clinical Management. Surgical Oncology Clinics. 1 oct 2015;24(4):795‑832.
- 10. Anguezomo G, El Mghari G, El Ansari N. Néoplasie endocrinienne multiple type 1: à propos d’un cas. Pan Afr Med J. 19 juill 2019;33:238.
- 11. Lamers CB, Froeling PG. Clinical significance of hyperparathyroidism in familial multiple endocrine adenomatosis type I (MEA I). Am J Med. mars 1979;66(3):422‑4.
- 12. Brandi ML, Gagel RF, Angeli A, Bilezikian JP, Beck-Peccoz P, Bordi C, et al. Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. J Clin Endocrinol Metab. déc 2001;86(12):5658‑71.
References
1. Magaly Vialon , Rachel Desailloud, Philippe Caron. La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 : mise au point après le congrès de l’ENETS 2019 : Multiple Endocrine Neoplasia Type 1: Development after the ENETS 2019 Congress. sept 2019;80:S19‑28.
2. Nicolas Sahakian 1, 2, Frederic Castinetti 1, 2, Pauline Romanet 1, 3, Yves Reznik 4, Thierry Brue. Nouveautés dans la génétique des Néoplasies endocriniennes multiples. Société Française d’Endocrinologie. 2023 https://www.sfendocrino.org/must-2023-nouveautes-dans-la-genetique-des-neoplasies-endocriniennes-multiples/
3. Wermer P. Genetic aspects of adenomatosis of endocrine glands. Am J Med. mars 1954;16(3):363‑71.
4. SC Chandrasekharappa 1, SC Gourou , P Manickam , SE Olufemi , FS Collins , Monsieur Emmert-Buck , Let al Positional cloning of the gene for multiple endocrine neoplasia-type 1 avril 1997 ; 276(5311):404-7. doi: 10.1126/science.276.5311.404.
5. LM Mulligan 1, JB Kwok , CS Healey , MJ Elsdon , C Ing , E. Gardner , Docteur Amour , Taupe du Sud-Est , J.K. Moore , L Papi , et al. Germ-line mutations of the RET proto-oncogene in multiple endocrine neoplasia type 2A - juin 1993;363(6428):458-60.doi: 10.1038/363458a0.
6. Thakker RV. Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. juin 2010;24(3):355‑70.
7. Lawrence S. Kirschner, Pamela BrockÉdition professionnelle du Manuel MSD. [cité 16 nov 2024]. Néoplasies endocriniennes multiples, type 1 (NEM1) - Troubles endocriniens et métaboliques. https://www.msdmanuals.com/fr/professional/troubles-endocriniens-et métaboliques/syndromes-de-néoplasie-endocrinienne-multiple-nem/néoplasies-endocriniennes-multiples-type-1-nem1
8. Chanson P, Cadiot G, Murat A. Management of patients and subjects at risk for multiple endocrine neoplasia type 1: MEN 1. GENEM 1. Groupe d’Etude des Néoplasies Endocriniennes Multiples de type 1. Horm Res. 1997;47(4‑6):211‑20.
9. Norton JA, Krampitz G, Jensen RT. Multiple Endocrine Neoplasia: Genetics and Clinical Management. Surgical Oncology Clinics. 1 oct 2015;24(4):795‑832.
10. Anguezomo G, El Mghari G, El Ansari N. Néoplasie endocrinienne multiple type 1: à propos d’un cas. Pan Afr Med J. 19 juill 2019;33:238.
11. Lamers CB, Froeling PG. Clinical significance of hyperparathyroidism in familial multiple endocrine adenomatosis type I (MEA I). Am J Med. mars 1979;66(3):422‑4.
12. Brandi ML, Gagel RF, Angeli A, Bilezikian JP, Beck-Peccoz P, Bordi C, et al. Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. J Clin Endocrinol Metab. déc 2001;86(12):5658‑71.