Syndromes Drépanocytaires Majeurs à Zinder (Niger) : Aspects Épidémiologiques, Diagnostiques et Thérapeutiques: Sickle Cell Disease in Zinder (Niger): Epidemiology, Diagnosis and Management

Abstract

RÉSUMÉ
Introduction. La drépanocytose, maladie génétique la plus fréquente au monde, constitue un fardeau majeur en Afrique subsaharienne. Au Niger, si sa prévalence est élevée, les données spécifiques à la région de Zinder restaient jusqu'ici limitées. Cette étude avait pour but de décrire les aspects épidémiologiques, diagnostiques et thérapeutiques des patients drépanocytaires suivis à l'Hôpital National de Zinder. Méthodologie. Nous avons mené une étude prospective et descriptive du 1er février au 30 avril 2025, incluant tous les patients drépanocytaires, quel que soit leur âge, diagnostiqués par électrophorèse de l'hémoglobine et consentants. Les données sociodémographiques, diagnostiques, cliniques et thérapeutiques ont été recueillies par questionnaire standardisé. Résultats. Sur 2 884 consultants, 267 patients drépanocytaires ont été inclus (fréquence 9,3 %). L'âge médian était de 11,4 ans (extrêmes 7 mois – 50 ans), avec une légère prédominance masculine (sex-ratio 1,08). Une consanguinité parentale était rapportée chez 17,2 % des patients. Le phénotype SS était très largement majoritaire (98,1 %). L'âge moyen au diagnostic était de 4,2 ans, le syndrome pieds-mains constituant la principale circonstance de découverte (50,2 %). Les complications aiguës étaient dominées par les épisodes infectieux (92,5 %), les crises de déglobulisation (77,5 %) et les crises vaso-occlusives osseuses (75,7 %). Le suivi était régulier pour 71,9 % des patients, et 97 % avaient bénéficié d'au moins une séance d'éducation thérapeutique. Seuls 16,9 % des patients recevaient un traitement par hydroxyurée. Conclusion. La drépanocytose à Zinder se caractérise par un diagnostic souvent tardif, une prédominance écrasante de la forme SS et un poids majeur des complications infectieuses. Ces résultats appellent à renforcer le dépistage néonatal systématique, la prévention des infections et l'accès élargi à l'hydroxyurée dans cette région du Niger.
ABSTRACT
Introduction. Sickle cell disease, the most common genetic disorder worldwide, represents a major burden in sub-Saharan Africa. In Niger, although its prevalence is high, specific data from the Zinder region have remained limited. This study aimed to describe the epidemiological, diagnostic and therapeutic aspects of sickle cell patients followed at Zinder National Hospital. Methods. We conducted a prospective descriptive study from February 1 to April 30, 2025, including all sickle cell patients of any age, diagnosed by hemoglobin electrophoresis and consenting. Sociodemographic, diagnostic, clinical and therapeutic data were collected using a standardized questionnaire. Results. Among 2,884 outpatients, 267 sickle cell patients were included (frequency 9.3%). Median age was 11.4 years (range 7 months – 50 years), with a slight male predominance (sex ratio 1.08). Parental consanguinity was reported in 17.2% of patients. The SS phenotype was overwhelmingly predominant (98.1%). Mean age at diagnosis was 4.2 years, with hand-foot syndrome being the main circumstance of discovery (50.2%). Acute complications were dominated by infectious episodes (92.5%), acute anemic crises (77.5%) and bone vaso-occlusive crises (75.7%). Follow-up was regular for 71.9% of patients, and 97% had received at least one therapeutic education session. Only 16.9% of patients were treated with hydroxyurea. Conclusion. Sickle cell disease in Zinder is characterized by often delayed diagnosis, an overwhelming predominance of the SS form, and a major burden of infectious complications. These findings call for strengthening systematic neonatal screening, infection prevention, and expanded access to hydroxyurea in this region of Niger.