Clinical Characteristics, Refractive Profile and Management of Amblyopia in Pediatric Oculocutaneous Albinism in Gabon: A Cross‑Sectional Descriptive Study : Caractéristiques Cliniques, Profil Réfractif et Prise en Charge de l’Amblyopie dans l’Albinisme Oculo‑Cutané Pédiatrique au Gabon : Une Étude Transversale Descriptive

Abstract

RÉSUMÉ
Introduction. L’albinisme oculo‑cutané (AOC) est une maladie génétique rare responsable d’une amblyopie souvent sévère, liée à des anomalies structurelles rétiniennes et à des vices de réfraction. Au Gabon, les données sur la prise en charge ophtalmologique de ces enfants sont fragmentaires. Cette étude a décrit les caractéristiques cliniques, le profil réfractif et les modalités de prise en charge de l’amblyopie chez les enfants atteints d’AOC suivis à Libreville.  Méthodes. Une étude transversale descriptive a inclus, sur une période non précisée, tous les enfants âgés de 3 à 18 ans atteints d’AOC ayant bénéficié d’un examen ophtalmologique complet avec mesure de l’acuité visuelle, examen à la lampe à fente, fond d’œil après dilatation et réfraction objective et subjective. Les variables recueillies étaient l’âge, le sexe, l’acuité visuelle, la présence d’un nystagmus, d’une photophobie, d’une hypoplasie fovéolaire, les anomalies réfractives (astigmatisme, myopie, hypermétropie) et les modalités thérapeutiques.  Résultats. Quarante‑six enfants ont été inclus (âge moyen 10,8 ± 4,2 ans ; 56,5 % de garçons). Tous présentaient une amblyopie bilatérale. Un nystagmus était présent chez 85 % des enfants, une photophobie chez 90 % et une hypoplasie fovéolaire chez 95,6 %. Les anomalies réfractives étaient constantes : astigmatisme (60 %), hypermétropie (25 %) et myopie (15 %). La basse vision était modérée chez 39 % des enfants, sévère chez 48 % et très sévère chez 13 %. Tous les enfants portaient une correction optique adaptée, 89,1 % bénéficiaient de lunettes filtrantes, 39,1 % d’une rééducation visuelle, 26,1 % d’aides optiques de basse vision et 100 % d’un suivi ophtalmologique régulier.  Conclusion. L’amblyopie dans l’AOC est constante, bilatérale et sévère, dominée par l’astigmatisme. La prise en charge repose sur la correction optique et la réhabilitation visuelle, mais les résultats fonctionnels restent limités par les anomalies structurelles. Un dépistage précoce et une approche multidisciplinaire sont essentiels.
ABSTRACT
Introduction. L’albinisme oculo‑cutané (AOC) est une maladie génétique rare responsable d’une amblyopie souvent sévère, liée à des anomalies structurelles rétiniennes et à des vices de réfraction. Au Gabon, les données sur la prise en charge ophtalmologique de ces enfants sont fragmentaires. Cette étude a décrit les caractéristiques cliniques, le profil réfractif et les modalités de prise en charge de l’amblyopie chez les enfants atteints d’AOC suivis à Libreville.  Méthodes. Une étude transversale descriptive a inclus, sur une période non précisée, tous les enfants âgés de 3 à 18 ans atteints d’AOC ayant bénéficié d’un examen ophtalmologique complet avec mesure de l’acuité visuelle, examen à la lampe à fente, fond d’œil après dilatation et réfraction objective et subjective. Les variables recueillies étaient l’âge, le sexe, l’acuité visuelle, la présence d’un nystagmus, d’une photophobie, d’une hypoplasie fovéolaire, les anomalies réfractives (astigmatisme, myopie, hypermétropie) et les modalités thérapeutiques.  Résultats. Quarante‑six enfants ont été inclus (âge moyen 10,8 ± 4,2 ans ; 56,5 % de garçons). Tous présentaient une amblyopie bilatérale. Un nystagmus était présent chez 85 % des enfants, une photophobie chez 90 % et une hypoplasie fovéolaire chez 95,6 %. Les anomalies réfractives étaient constantes : astigmatisme (60 %), hypermétropie (25 %) et myopie (15 %). La basse vision était modérée chez 39 % des enfants, sévère chez 48 % et très sévère chez 13 %. Tous les enfants portaient une correction optique adaptée, 89,1 % bénéficiaient de lunettes filtrantes, 39,1 % d’une rééducation visuelle, 26,1 % d’aides optiques de basse vision et 100 % d’un suivi ophtalmologique régulier.  Conclusion. L’amblyopie dans l’AOC est constante, bilatérale et sévère, dominée par l’astigmatisme. La prise en charge repose sur la correction optique et la réhabilitation visuelle, mais les résultats fonctionnels restent limités par les anomalies structurelles. Un dépistage précoce et une approche multidisciplinaire sont essentiels.