Familial Spinal Manifestations of Neurofibromatosis Type 1 : A Report of Two Cases

Manifestations Spinales Familiales d’une Neurofibromatose Type 1 : À Propos de Deux cas

Abstract

ABSTRACT
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a common inherited autosomal dominant disease. The most frequent manifestations are cutaneous and neurological. We report a case of familial deforming neurofibromatosis type 1 in a mother and daughter causing slow cord compression. The mother had consulted the neurology department of the Centre Hospitalier Universitaire Yalgado Ouédraogo (CHU-YO) for the first time in 2017, with progressively worsening weakness of all four limbs in a context of progressive spinal deformity. For 14-year-old schoolgirl, daughter of patient 1, she had been suffering from skin lesions for 5 years. She had been seen for recently worsening back pain (10 months ago), marked by the onset of spinal deformity and difficulty walking, with a notion of intermittent spinal claudication. This condition was associated with diffuse skin lesions that had previously prompted a dermatology consultation, and the symptomatology had progressed to motor deficit in all four limbs. Spinal cord magnetic resonance imaging was used to diagnose the nerve lesions. The severity of spinal lesions requires clinical monitoring for early detection of neurological symptoms, especially disabling spinal manifestations. Our case highlights the importance of establishing clinical surveillance in NF1 patients. MRI is the examination of choice for early detection of nerve lesions.
RÉSUMÉ
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie héréditaire autosomique dominante fréquente. Les manifestations les plus fréquentes sont cutanées et neurologiques. Nous rapportons un cas de neurofibromatose déformante familiale de type 1 chez une mère et sa fille provoquant une compression médullaire lente. La mère avait consulté le service de neurologie du Centre Hospitalier Universitaire Yalgado Ouédraogo (CHU-YO) pour la première fois en 2017, pour une faiblesse des quatre membres d'aggravation progressive dans un contexte de déformation rachidienne progressive. Pour la collégienne de 14 ans, fille de la patiente 1, elle souffrait de lésions cutanées depuis 5 ans. Elle avait consulté pour des douleurs dorsales d'aggravation récente (10 mois auparavant), marquées par l'apparition d'une déformation de la colonne vertébrale et d'une difficulté à marcher, avec une notion de claudication intermittente de la colonne vertébrale. Cette pathologie était associée à des lésions cutanées diffuses qui avaient déjà motivé une consultation en dermatologie, et la symptomatologie avait évolué vers un déficit moteur des quatre membres. L'imagerie par résonance magnétique de la moelle épinière a permis de diagnostiquer les lésions nerveuses. La gravité des lésions spinales nécessite un suivi clinique pour la détection précoce des symptômes neurologiques, en particulier des manifestations spinales invalidantes. Notre cas souligne l'importance d'établir une surveillance clinique chez les patients atteints de NF1. L'IRM est l'examen de choix pour la détection précoce des lésions nerveuses.