Atypical VACTERL Syndrome in an Infant: a Case Report from CHU Mere-Enfant Fondation Jeanne Ebori

Abstract

RÉSUMÉ
Le syndrome de VACTERL est une association malformative polymorphe rare, qui intéresse 1/10.000 à 1/40.000 naissances vivantes. Le diagnostic repose sur la présence variable de malformations vertébrales, ano-rectales, cardiaques, trachéo-oesophagiennes, rénales et des membres bien définies. L’existence d’une fente palatine associée est un élément atypique. Après observation nous rapportons le cas d’un nourrisson de deux mois chez qui l’examen retrouvait un état de dénutrition sévère, une fente vélopalatine, une colostomie latérale, une ambigüité sexuelle et une atrésie anale. L’échocardiographie retrouvait un ventricule droit à double issue de type Fallot ; un syndrome inflammatoire était retrouvé au bilan biologique. Enfin nous pouvons dire que la présence d’au moins trois malformations suffit à poser le diagnostic. La fréquence élevée des malformations cardiaques au cours du syndrome de VACTERL souligne l’importance du suivi prénatal et la maîtrise de l’échographie morphologique pour un diagnostic anténatal précoce.

ABSTRACT
VACTERL syndrome is a rare polymorphic malformative association affecting 1/10.000 to 1/40.000 live births. Diagnosis is based on the variable presence of well-defined vertebral, anorectal, cardiac, tracheoesophageal, renal and limb abnomalies. The existence of an associated cleft palate is an atypical feature. After observation we report the case of a two-month-old infant in whom the examination revealed severe malnutrition, a velopalatal cleft, a lateral colostomy, sexual ambiguity and anal atresia. Echocardiography revealed a Fallot-type right ventricle with double outlet; an inflammatory syndrome was found in the laboratory work-up. In sum we can say the presence of at least three malformations was sufficient to make the diagnosis. The high frequency of cardiac malformations in VACTERL syndrome highlights the importance of prenatal monitoring and the use of morphological ultrasound for early antenatal diagnosis.