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Abstract
RÉSUMÉ
Le syndrome de Fraser est un syndrome génétique malformatif rare dont les principales manifestations sont : une cryptophtalmie, des syndactylies, des anomalies laryngées, trachéales et des malformations urogénitales. Pour poser le diagnostic, il faut au moins deux critères majeurs et un critère mineur ou un critère majeur et quatre critères mineurs.
Nous rapportons le cas d’un nouveau-né de 8 jours référé de l’Hôpital Pédiatrique Charles de Gaulle de Ouagadougou pour cryptophtalmie bilatérale. À l’examen clinique, nous avons trouvé une cryptophtalmie complète bilatérale, des syndactylies au niveau de tous les espaces interdigitaux et des 2e et 3e orteils du pied gauche. Il y avait en outre une malformation au niveau du nez et du pénis. Les différents examens échographiques transfontanellaire, abdominopelvienne et oculaire ont montré respectivement un kyste sous épendymaire droit, une loge rénale droite vide et la présence de deux globes oculaires d’aspect ovoïde avec absence de lentille cristallinienne.
Nous discutons les aspects cliniques et paracliniques de ce syndrome ainsi que l’importance de la prise en charge multidisciplinaire et du diagnostic anténatal.
ABSTRACT
Fraser syndrome is a rare malformative genetic syndrome whose main manifestations are: cryptophthalmia, syndactylies, laryngeal, tracheal abnormalities and urogenital malformations. Its diagnosis requires at least two major criteria and one minor or major criterion and four minor criteria.
We report the case of an 8-day-old infant who was referred from the Charles de Gaulle Pediatric Hospital of Ouagadougou for bilateral cryptophthalmia. The clinical examination found complete bilateral cryptophthalmia, syndactyly of all interdigital spaces and of the 2nd and 3rd toes of the left foot. The newborn also had malformations of the nose and the penis. ultrasound examinations of the brain, abdomen, pelvic and eyes showed respectively a right subepithelial cyst, an empty right renal chamber and the presence of the two ovoid-shaped eyeballs with absence of a crystalline lens.
In this paper, we discuss the clinical and para-clinical aspects of this syndrome as well as the importance of multidisciplinary management and prenatal diagnosis.
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References
- FRASER GR Our genetical load a review of some aspects of genetical variation. Ann Hum genet, 1962 ; 25 : 387-415
- FRASER GR Our genetical load a review of some aspects of genetical variation. Ann Hum genet, 1962 ; 25 : 387-415
- Duke Elder S Congenital anormalies of the ocular adnexa. In : System of ophtalmology, vol III. Normal and Abnormal development, part 2. Congenital deformities. London : Henry Kimpton, 1964 : p .829-33
- Mc gregor L, Makela V Darling SM, Vrontou S, Chalepakio G, Rbert C et al Fraser Syndrome and mouse bledded phenotype caused by mutations in FRAS1/fras1 encoding a putative extracellular matrix protein. Nat Genet, 2003 ; 34 : 209-14
- Thomas IT, FriasJL, Felix V. Isolatated and syndrome and crypophtalmos AM J Med Genet, 1986 ; 25 : 85-98.
- Koening R, Spranger J. cyptophtalmos-syndactyly syndrome without cryptophtalmos. Clin genet 1986 ; 29 : 413-6.
- Cryptophtalmos Syndrome (Fraser syndrome) with cardiac finding in a saudi Newborn Ali aqueel MD ; Saleh AL-Alaiyan MD FRCPC Annals of Saudi Medecine vol 19, n4, 1999
- Fryns JP, Shoubroeck DV, Vanderberche K. Diagostic échographique findings in cryptophtalmos syndrome Prenat diagn, 1997 ; 17 : 582-4
- Schauer GM, Dunn LK, Godmilow L, Eagle Jr RC, Knisley AC. Prenatal diagnosis an Fraser Syndrome at 18,5 weeks gestation, with autopsy findings at 19 weeks. Am.J Med Genet 1990 ; 37 : 83-91
- Atipo-tsiba PW. Syndrome de Fraser : à propos d’un cas. RMJ. 2015;72(4):29-30.
- Touré A, Diomandé IA, Nouraly H, Bérété R, Koffi K.V, Kodjikian L. Cryptophtalmie bilatérale dans un syndrome de Fraser : à propos d’un cas et revue de la littérature. Journal Français d'Ophtalmologie. 2015 ; 38 (5) : 97-100.
- Begum S N, Bangladesh J. Child Health 2014; vol 38 (2): 98-100
- Hafidi Z, Daoudi R. Pan Afr Med J. 2013; 15 : 118.
- Allali B, Hamdani M, Lamari H, Rais L, Benhaddou M at al. Syndrome de Fraser ; à propos d’un cas. Journal Français d'Ophtalmologie. 2006 ; 29 (2) : 184-7.
- Ali Aqeel, Saleh Al-AAIYAN; Cryptophtalmos syndrome (Fraser syndrome) with cardiac finding in a saudi newborn; Annals of Saoudi Medecine, Vol 19, N 4, 1999.
References
FRASER GR Our genetical load a review of some aspects of genetical variation. Ann Hum genet, 1962 ; 25 : 387-415
FRASER GR Our genetical load a review of some aspects of genetical variation. Ann Hum genet, 1962 ; 25 : 387-415
Duke Elder S Congenital anormalies of the ocular adnexa. In : System of ophtalmology, vol III. Normal and Abnormal development, part 2. Congenital deformities. London : Henry Kimpton, 1964 : p .829-33
Mc gregor L, Makela V Darling SM, Vrontou S, Chalepakio G, Rbert C et al Fraser Syndrome and mouse bledded phenotype caused by mutations in FRAS1/fras1 encoding a putative extracellular matrix protein. Nat Genet, 2003 ; 34 : 209-14
Thomas IT, FriasJL, Felix V. Isolatated and syndrome and crypophtalmos AM J Med Genet, 1986 ; 25 : 85-98.
Koening R, Spranger J. cyptophtalmos-syndactyly syndrome without cryptophtalmos. Clin genet 1986 ; 29 : 413-6.
Cryptophtalmos Syndrome (Fraser syndrome) with cardiac finding in a saudi Newborn Ali aqueel MD ; Saleh AL-Alaiyan MD FRCPC Annals of Saudi Medecine vol 19, n4, 1999
Fryns JP, Shoubroeck DV, Vanderberche K. Diagostic échographique findings in cryptophtalmos syndrome Prenat diagn, 1997 ; 17 : 582-4
Schauer GM, Dunn LK, Godmilow L, Eagle Jr RC, Knisley AC. Prenatal diagnosis an Fraser Syndrome at 18,5 weeks gestation, with autopsy findings at 19 weeks. Am.J Med Genet 1990 ; 37 : 83-91
Atipo-tsiba PW. Syndrome de Fraser : à propos d’un cas. RMJ. 2015;72(4):29-30.
Touré A, Diomandé IA, Nouraly H, Bérété R, Koffi K.V, Kodjikian L. Cryptophtalmie bilatérale dans un syndrome de Fraser : à propos d’un cas et revue de la littérature. Journal Français d'Ophtalmologie. 2015 ; 38 (5) : 97-100.
Begum S N, Bangladesh J. Child Health 2014; vol 38 (2): 98-100
Hafidi Z, Daoudi R. Pan Afr Med J. 2013; 15 : 118.
Allali B, Hamdani M, Lamari H, Rais L, Benhaddou M at al. Syndrome de Fraser ; à propos d’un cas. Journal Français d'Ophtalmologie. 2006 ; 29 (2) : 184-7.
Ali Aqeel, Saleh Al-AAIYAN; Cryptophtalmos syndrome (Fraser syndrome) with cardiac finding in a saudi newborn; Annals of Saoudi Medecine, Vol 19, N 4, 1999.