Phocomélie Distale Bilatérale des Membres Inferieurs : à Propos d’un Cas au C.H.U. du Point « G »

Abstract

RÉSUMÉ

La phocomélie distale  bilatérale des membres inférieurs est une malformation rare. Elle est caractérisée par une hypoplasie majeure des os de la jambe isolée ou associée à d’autres malformations. Nous présentons le cas d’une fille K S de 7ans, née à terme d’un couple non consanguin. Sa mère âgée de  38 ans, 9^ème geste de même père, a signalé un antécédent d’avortement spontané au cours de la précédente grossesse. On ne note pas de notion de malformation familiale ou de prise de substance toxique. Trois échographies obstétricales toutes normales ont été effectuées au cours de la grossesse de laquelle est issue K S. L’enfant K S a un développement psychomoteur normal. Le diagnostic de phocomélie distale a été établi cliniquement et confirmé par la radiographie standard en post-natal.

ABSTRACT

Bilateral distal phocomelia of the lower extremities is a rare malformation. It is characterized by a major hypoplasia of the bones of the isolated or associated with other malformations. We present the case of a girl K S, 7 years old, born in term of a non-consanguineous couple. Her mother, was a 38 years old, 9^th pregnancy, with a spontaneous abortion history. All these children had the same father. There is no history of family malformations or toxic substance intake. Three antenatal ultrasonographies were realized during the pregnancy from which K S was derived. They didn’t show any abnormality, and K S had a normal psychomotor development. The diagnosis of phocomelia was established clinically and confirmed by standard radiography in post-natal.