Hémoglobinopathies Double-Hétérozygotes en Pédiatrie du CHU Gabriel Touré

Abstract

ABSTRACT
Introduction. Haemoglobinopathies are genetic diseases characterized by an inherited abnormality of hemoglobin. The aim of our study was to describe the clinical profile of double heterozygotes SC and Sβ thalassemias (Sβ° and Sβ+) in Bamako. Methods: This was a prospective cross sectional observational study on children with double heterozygous sickle cell disease followed at the unit for the management of sickle cell disease at Gabriel Touré Teaching Hospital from October, 1st 2016 to September, 30th 2017. Our data of interest were the type hemoglobin, the clinical presentation and the results of the blood cell count. Results. During the period of study (12 months), we recruited 54 children (sex-ratio of 1.46) out of 803 sickle cell patients. The prevalence of double heterozygotes was 6.75%. The heterozygote SC was the most common composite form (70.4%). Osteoarticular pain was the main reason for consultation (40.7%). Jaundice (61.1%), osteoarticular pain (42.2%) and pallor (20.4%) were the most common clinical signs. Biological anemia (77.8%) and leukocytosis (52%) were common. Conclusion. Double heterozygous hemoglobinopathies are much less frequent than homozygous forms. Their symptomatology is dominated by pain and hemolysis.

RÉSUMÉ
Introduction.: Les hémoglobinopathies sont des maladies génétiques caractérisées par une anomalie héréditaire de l’hémoglobine. Le but de notre étude était de décrire le profil clinique des doubles hétérozygoties SC et Sβ thalassémies (Sβ° et Sβ+). Méthodes.: Il s’agissait d’une étude transversale descriptive prospective portant sur les enfants drépanocytaires double hétérozygotes suivis à l’unité fonctionnelle de prise en charge de la drépanocytose du CHU Gabriel Touré du 1er octobre 2016 au 30 septembre 2017. Nos paramètres d’intérêt étaient le type d’hémoglobine, la présentation clinque et les valeurs de l’hémogramme. Résultats. Au cours de la période d’étude (12 mois) nous avons recruté 54 enfants (sex-ratio de 1,46) parmi 803 drépanocytaires suivis au service de pédiatrie. La fréquence des doubles hétérozygotes était de 6,75%. L’hétérozygote SC était la forme composite dominante (70,4%). La douleur ostéo articulaire était le principal motif de consultation (40,7%). L’ictère (61,1%), la douleur ostéoarticulaire (42,2%) et la pâleur (20,4%) étaient les signes cliniques les plus retrouvés. Une anémie (77.8%) et une hyperleucocytose (51%) étaient les anomalies biologiques les plus fréquentes. Conclusion. Les hémoglobinopathies doubles hétérozygotes sont 15 fois moins fréquentes que les formes homozygotes. Leur symptomatologie est dominée par la douleur et l’hémolyse.