Les Neurofibromatoses en Consultation Dermatologique au CHU Gabriel Toure

Abstract

RÉSUMÉ
Introduction.  Les neurofibromatoses recouvrent des entités bien distinctes n’ayant en commun que certains signes cutanés dus à une origine embryonnaire commune. Elles regroupent au moins deux maladies différentes à transmission autosomique dominante, la neurofibromatose 1, ou maladie de Von Recklinghausen (NF1) et la neurofibromatose 2 (NF2). Objectif. Décrire la prévalence et les aspects cliniques  de la neurofibromatose dans notre pratique. Patients et méthodes. Il s’agit d’une étude transversale descriptive de tous les cas de neurofibromatoses vus dans le service de Dermatologie-Vénéréologie du CHU Gabriel TOURE durant la période du 1er janvier 2005 au 31 décembre 2010, soit six ans. Nos paramètres d’intérêt étaient les données sociodémographiques, la présentation dermatologique et les lésions extra dermatologiques (oculaires et neurologiques). Résultats : Nous avons colligé 16 cas (prévalence hospitalière de 0,21%) dont 11 femmes (69%) et 5 hommes (31%). La moyenne d’âge était de 47,5 ans avec des extrêmes 16 et 80 ans. Les neurofibromes ont été retrouvés dans 80,7% des cas dont 55% localisé au tronc, 32% aux membres et 13% au niveau céphalique. Les macules d’aspects café au lait étaient présentes dans 80,7% des cas dont 68% au tronc, 22% aux membres et 10% au niveau céphalique. Les lentigines ont été retrouvées dans 40,2% des cas. Le fond œil était  normal dans 72.7 % des cas et l’électroencéphalogramme dans 63,6 % des cas. Conclusion. Au Mali, la  fréquence des Neurofibromatoses tend augmenter du fait de la relative fréquence des mariages consanguins dans la société malienne d’où l’importance des conseils génétiques pour réduire la prévalence de cette génodermatose.

ABSTRACT
Neurofibromatosis covers very distinct entities having in common skin signs due to a common embryonic origin. One can distinguish at least two different diseases with autosomal dominant transmission: neurofibromatosis type 1 (NF1) or Von Recklinghausen disease and neurofibromatosis type 2 (NF2). Aim.  To report the prevalence and the clinical presentation of neurofibromatosis in our practice. Patients and Methods. This was a cross-sectional descriptive study data took place in the dermatology department of Teaching hospital of Gabriel TOURE (Mali) during the period from January 1st, 2015 to December 31, 2010, i.e. 6 years. We included all cases of neurofibromatosis with sufficient data. Our study parameters were sociodemographic data, dermatological presentation and associated findings (ocular and neurologic). Result.  We found 16 cases of neurofibromatosis giving a hospital prevalence of 0.21%. There were 16 women (69%) and 5 men (31%). The average age was 47.5 years (range: 16 - 80 years). Neurofibromas were found in 80.7% of cases (55% localized in the trunk, 32% in the limbs and 13% in the cephalic level). Café au lait maculae were found in 80% of cases including 68% in the trunk, 22% in the limbs and 10% in the cephalic region. Lentigines were found in 40.2% of cases. Funduscopy was normal in 72.7% and electroencephalogram in 63.6% of cases. Conclusion: In Mali, the frequency of neurofibromatosis is increasing, due to the relative frequency of the blood marriages in Malian society, hence the importance of the genetic counseling to reduce the prevalence of this genodermatosis.