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Abstract

RÉSUMÉ
Les auteurs rapportent un premier cas de bloc enzymatique en 21 hydroxylase diagnostiqué et suivi depuis l’âge de 8 jours jusqu'à 3 ans au Mali et responsable de la virilisation des organes génitaux externes. Il s'agissait d'un nourrisson âgé de 8 jours sans antécédents médicaux, chirurgicaux et familiaux connus, venu en consultation externe en endocrinologie pour une clitoridomégalie découverte après accouchement. Il n’ y avait pas de notion de prise d'androgène pendant la grossesse par la mère. Le diagnostic retenu fut une hyperplasie congénitale des surrénales ( 17OH progestérone : 60ng/ml (N<3ng/ml) ; Testostérone=1,4ng/ml, cortisolémie de 8h :29ng/ml (N = 60-285), caryotype : 46XX) causée par un bloc enzymatique en 21 hydroxylase. Cette anomalie à long terme est responsable d’une altération de la fertilité liée au mauvais équilibre du traitement avec absence d’ovulation chez la femme.
ABSTRACT
The authors report a first case of 21-hydroxylase enzyme block, diagnosed and followed from day 8 days to 3 years of age in Mali and responsible for the virilization of the external genitalia. This was an 8-day-old infant with no known medical, surgical, and family history; Endocrinology outpatient for clitoromegaly discovered after childbirth. There was no notion of androgen intake during pregnancy by the mother. The diagnosis was congenital adrenal hyperplasia (17OH progesterone: 60ng/ml (N<3ng/ml); Testosterone = 1.4ng/ml, 8h cortisol emia: 29ng/ml (N = 60-285), karyotype: 46XX) caused by a 21 hydroxylase enzyme block. This long-term abnormality is responsible for an alteration of normal fertility related to the poor balance of treatment with absence of ovulation in women.

Keywords

Monitoring , Block in 21 Hydroxylase Treatment Hospital in Mali Suivi,Bloc en 21 Hydroxylase Traitement Hôpital du Mali

Article Details

How to Cite
DS Sow, A Koné, Attikleme SM, MB Diallo, M Mariko, B Traoré, AA Drago, DY Traoré, S Fofana, AT Touré, & AT Sidibé. (2024). Bloc en 21 Hydroxylase chez un Enfant Malien : À Propos d’un Cas. HEALTH SCIENCES AND DISEASE, 25(3). https://doi.org/10.5281/hsd.v25i3.5375

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