Syndrome de Fraser : À Propos d’un Cas à Ouagadougou

Gertrude Augustine Meda-Hien, Pierre Djiguimde Wemdpagnade, Jérôme Sanou, Paté Sankara, Amadou Ouattara, Ahgbatou Zabsonre Abeba, Nonfounikoun Meda

Abstract


RÉSUMÉ
Le syndrome de Fraser est un syndrome génétique malformatif rare dont les principales manifestations sont : une cryptophtalmie, des syndactylies, des anomalies laryngées, trachéales et des malformations urogénitales. Pour poser le diagnostic, il faut au moins deux critères majeurs et un critère mineur ou un critère majeur et quatre critères mineurs.
Nous rapportons le cas d’un nouveau-né de 8 jours référé de l’Hôpital Pédiatrique Charles de Gaulle de Ouagadougou pour cryptophtalmie bilatérale. À l’examen clinique, nous avons trouvé une cryptophtalmie complète bilatérale, des syndactylies au niveau de tous les espaces interdigitaux et des 2e et 3e orteils du pied gauche. Il y avait en outre une malformation au niveau du nez et du pénis. Les différents examens échographiques transfontanellaire, abdominopelvienne et oculaire ont montré respectivement un kyste sous épendymaire droit, une loge rénale droite vide et la présence de deux globes oculaires d’aspect ovoïde avec absence de lentille cristallinienne.
Nous discutons les aspects cliniques et paracliniques de ce syndrome ainsi que l’importance de la prise en charge multidisciplinaire et du diagnostic anténatal.

ABSTRACT
Fraser syndrome is a rare malformative genetic syndrome whose main manifestations are: cryptophthalmia, syndactylies, laryngeal, tracheal abnormalities and urogenital malformations. Its diagnosis requires at least two major criteria and one minor or major criterion and four minor criteria.
We report the case of an 8-day-old infant who was referred from the Charles de Gaulle Pediatric Hospital of Ouagadougou for bilateral cryptophthalmia. The clinical examination found complete bilateral cryptophthalmia, syndactyly of all interdigital spaces and of the 2nd and 3rd toes of the left foot. The newborn also had malformations of the nose and the penis. ultrasound examinations of the brain, abdomen, pelvic and eyes showed respectively a right subepithelial cyst, an empty right renal chamber and the presence of the two ovoid-shaped eyeballs with absence of a crystalline lens.
In this paper, we discuss the clinical and para-clinical aspects of this syndrome as well as the importance of multidisciplinary management and prenatal diagnosis.


Keywords


Syndrome de Fraser, cryptophtalmie, syndactylie.

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References


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