Le Syndrome de Bardet-Biedl : à Propos de Trois Observations

Fatoumata Sylla, CRA Assavedo, R Bérété-Coulibaly, A Simaga, J Traoré

Abstract


RÉSUMÉ
Le syndrome de Bardet–Biedl (SBD) est un syndrome polymalformatif rare, de transmission autosomique récessive. Il associe dystrophie rétinienne, obésité, hypogonadisme et un retard mental souvent modéré. Nous rapportons trois cas colligés à l’Institut d’Ophtalmologie Tropicale d’Afrique. Il s’agit de deux sœurs issues de mariages consanguins et d’un garçon. L’âge variait entre 10 et 12 ans. Tous les avaient les signes cardinaux de la maladie selon Beales à savoir, la rétinite pigmentaire, l’obésité, les anomalies des extrémités (polydactylie, syndactylie), les troubles cognitifs et l’hypogonadisme chez le cas masculin.

ABSTRACT
Bardet-Biedl syndrome (SBD) is a rare polymalformative syndrome with autosomal recessive transmission. It combines retinal dystrophy, obesity, hypogonadism and often moderate mental retardation. We report three cases collected at the Institute of Tropical Ophthalmology of Africa. They were two sisters from consanguineous marriages and a boy. Their age ranged from 10 to 12 years. The three children had the cardinal signs of the disease according to Beales, namely retinitis pigmentos’, obesity, extremity abnormalities (polydactyly, syndactyly), cognitive disorders and hypogonadism in the boy’s case


Keywords


. Rétinopathie pigmentaire, polydactylie, obésité, BBS

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