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Abstract
RÉSUMÉ
Neurofibromatosis type I (NF1) or Von Recklinghausen disease is one of the most common genetic diseases with polyvascular manifestations, including the eye. Its prevalence was variously estimated varying between 1/7800 and 1/2000. The diagnosis of NF1 is essentially clinical based on criteria established by the consensus conference of the National Institute of Health (NIH) in 1988. Several complications have been reported by numerous authors in cases of plexiform neurofibromas sometimes associated with congenital glaucoma. We report two cases of monocular blindness in children that were complications of NF1 and that were at the origin of stigmatization by their peers and school dropout. Both cases were seen at the National Hospital of Zinder, Niger.
ABSTRACT
La neurofibromatose de type I (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est l’une des maladies génétiques les plus fréquentes à manifestations polyviscérales, l’œil y compris. Sa prévalence était diversement appréciée variant entre 1/7800 à 1/2000. Le diagnostic de la NF1 est essentiellement cliniques basé sur des critères établis par la conférence de consensus de la National Institute of Health (NIH) en 1988. Plusieurs complications ont été rapportées par des nombreux auteurs en cas de neurofibromes plexiformes parfois associés au glaucome congénital. Nous rapportons deux cas de cécité monoculaire chez des enfants, complications de la NF1 et responsables d’une stigmatisation par leurs pairs avec abandon scolaire. Les deux cas ont été vus à l’Hôpital National de Zinder, Niger.
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References
- Aidara CM, Diop D, Ndiaye OK, Diop AD, Ndiaye MA, Diop AN, et al. Apport de l’imagérie dans la neurofibromatose de type 1. Feuillets de Radiologie. févr 2015;55(1):31‑6.
- Ferner RE, Huson SM, Thomas N, Moss C, Willshaw H, Evans DG, et al. Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1. Journal of Medical Genetics. 11 août 2006;44(2):81‑8.
- James A. Walker & Meena Upadhyaya (2018): Emerging therapeutic targets for neurofibromatosis type 1, Expert Opinion on Therapeutic Targets, DOI: 10.1080/14728222.2018.1465931
- Longo JF, Weber SM, Turner-Ivey BP, Carroll SL. Recent Advances in the Diagnosis and Pathogenesis of Neurofibromatosis Type 1 (NF1)-associated Peripheral Nervous System Neoplasms. Advances in Anatomic Pathology. sept 2018;25(5):353-68.
- National Institutes of Health, Neurofibromatosis: Conference Statement. Arch Neurol. 1 mai 1988;45(5):575-578 doi:10.1001/archneur.1988.00520290115023
- Dollfus H, Richard S et Flament J. Phacomatoses et oeil. Encycl Méd Chir (Editions Scientifiques et Médicales Elsevier SAS, Paris, tous droits réservés), Ophtalmologie, 21-470-D-20, 2000, 11 p.
- Morabite KE, Hassam B. La neurofibromatose de type I. Pan Afr Med J 2014;17. Disponible sur: http://www.panafrican-med-journal.com
- Friedman JM. Epidemiology of neurofibromatosis type 1. Am J Med Genet. 26 mars 1999;89(1):1‑6.
- Poyhonen M. Epidemiology of neurofibromatosis type 1 (NF1) in northern Finland. Journal of Medical Genetics. 1 août 2000;37(8):632‑6.
- Odebode TO, Afolayan EAO, Adigun IA, Daramola OOM. Clinicopathological study of neurofibromatosis type 1: an experience in Nigeria. Int J Dermatol. févr 2005;44(2):116‑20.
- Angela C Hirbe, David H Gutmann Neurofi bromatosis type 1: a multidisciplinary approach to car Lancet Neurol 2014; 13: 834–43
- Peltonen S, Kallionpää RA, Peltonen J. Neurofibromatosis type 1 ( NF1 ) gene: Beyond café au lait spots and dermal neurofibromas. Exp Dermatol. juill 2017;26(7):645-8.
- Nazih Tzilih et al. Le glaucome congénital et la neuofibromatose de type 1. Pan African Medical Journal. 2015; 21:56 doi:10.11604/pamj.2015.21.56.6794
- François J, Haustrate L, Philips A. Unilateral hydrophtalmia and homolateral hemifacial hypertrophy (Von Recklinghausen’s neurinomatosis). Ann Ocul (Paris). 1956 Feb ;189(2) :186-202.
- Organisation mondiale de la santé (OMS). Cécité et déficience visuelle. Disponible sur: https://www.who.int/fr/news-room/fact-sheets/detail/blindness-and-visual-impairment
- Rilliet B, Pittet B, Montandon D, Narata AP, de Ribaupierre S, Schils F, et al. L’atteinte orbito-temporo-faciale dans la neurofibromatose de type 1 (NF1). Neurochirurgie. avr 2010;56(2‑3):257‑70.
- Derancourt C, et al. Caractéristiques de la neurofibromatose de type 1 en Martinique : étude préliminaire. Ann Dermatol Venereol (2014), http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2014.09.011
- Domon-Archambault V, Gagnon L, Benoît A, Perreault S. Psychosocial Features of Neurofibromatosis Type 1 in Children and Adolescents. J Child Neurol. mars 2018;33(3):225‑32.
- Belzeaux R, Lancon C. Neurofibromatose de type 1. Troubles psychiatriques et altérations de la qualité de vie. Presse Med 2006 ; 35 :277-80.
- Spaepen A, Boeghgraef M, Fryns JP. Von Recklinghausen neurofibromatosis : a study of the psychological profile. Birth Defects Orig Artic Ser 1992 ;28 :85-91
References
Aidara CM, Diop D, Ndiaye OK, Diop AD, Ndiaye MA, Diop AN, et al. Apport de l’imagérie dans la neurofibromatose de type 1. Feuillets de Radiologie. févr 2015;55(1):31‑6.
Ferner RE, Huson SM, Thomas N, Moss C, Willshaw H, Evans DG, et al. Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1. Journal of Medical Genetics. 11 août 2006;44(2):81‑8.
James A. Walker & Meena Upadhyaya (2018): Emerging therapeutic targets for neurofibromatosis type 1, Expert Opinion on Therapeutic Targets, DOI: 10.1080/14728222.2018.1465931
Longo JF, Weber SM, Turner-Ivey BP, Carroll SL. Recent Advances in the Diagnosis and Pathogenesis of Neurofibromatosis Type 1 (NF1)-associated Peripheral Nervous System Neoplasms. Advances in Anatomic Pathology. sept 2018;25(5):353-68.
National Institutes of Health, Neurofibromatosis: Conference Statement. Arch Neurol. 1 mai 1988;45(5):575-578 doi:10.1001/archneur.1988.00520290115023
Dollfus H, Richard S et Flament J. Phacomatoses et oeil. Encycl Méd Chir (Editions Scientifiques et Médicales Elsevier SAS, Paris, tous droits réservés), Ophtalmologie, 21-470-D-20, 2000, 11 p.
Morabite KE, Hassam B. La neurofibromatose de type I. Pan Afr Med J 2014;17. Disponible sur: http://www.panafrican-med-journal.com
Friedman JM. Epidemiology of neurofibromatosis type 1. Am J Med Genet. 26 mars 1999;89(1):1‑6.
Poyhonen M. Epidemiology of neurofibromatosis type 1 (NF1) in northern Finland. Journal of Medical Genetics. 1 août 2000;37(8):632‑6.
Odebode TO, Afolayan EAO, Adigun IA, Daramola OOM. Clinicopathological study of neurofibromatosis type 1: an experience in Nigeria. Int J Dermatol. févr 2005;44(2):116‑20.
Angela C Hirbe, David H Gutmann Neurofi bromatosis type 1: a multidisciplinary approach to car Lancet Neurol 2014; 13: 834–43
Peltonen S, Kallionpää RA, Peltonen J. Neurofibromatosis type 1 ( NF1 ) gene: Beyond café au lait spots and dermal neurofibromas. Exp Dermatol. juill 2017;26(7):645-8.
Nazih Tzilih et al. Le glaucome congénital et la neuofibromatose de type 1. Pan African Medical Journal. 2015; 21:56 doi:10.11604/pamj.2015.21.56.6794
François J, Haustrate L, Philips A. Unilateral hydrophtalmia and homolateral hemifacial hypertrophy (Von Recklinghausen’s neurinomatosis). Ann Ocul (Paris). 1956 Feb ;189(2) :186-202.
Organisation mondiale de la santé (OMS). Cécité et déficience visuelle. Disponible sur: https://www.who.int/fr/news-room/fact-sheets/detail/blindness-and-visual-impairment
Rilliet B, Pittet B, Montandon D, Narata AP, de Ribaupierre S, Schils F, et al. L’atteinte orbito-temporo-faciale dans la neurofibromatose de type 1 (NF1). Neurochirurgie. avr 2010;56(2‑3):257‑70.
Derancourt C, et al. Caractéristiques de la neurofibromatose de type 1 en Martinique : étude préliminaire. Ann Dermatol Venereol (2014), http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2014.09.011
Domon-Archambault V, Gagnon L, Benoît A, Perreault S. Psychosocial Features of Neurofibromatosis Type 1 in Children and Adolescents. J Child Neurol. mars 2018;33(3):225‑32.
Belzeaux R, Lancon C. Neurofibromatose de type 1. Troubles psychiatriques et altérations de la qualité de vie. Presse Med 2006 ; 35 :277-80.
Spaepen A, Boeghgraef M, Fryns JP. Von Recklinghausen neurofibromatosis : a study of the psychological profile. Birth Defects Orig Artic Ser 1992 ;28 :85-91