Le Syndrome d’Usher : à propos d’une Famille au Niger

Abstract

RÉSUMÉ
Le syndrome d’Usher associe une surdité neurosensorielle généralement congénitale et une rétinite pigmentaire. Nous décrivons une famille de 12 enfants dont 3 sont atteints. Trois membres d’une fratrie de 12 ont présenté une surdité congénitale et une rétinopathie pigmentaire. Le bilan ophtalmologique a montré un champ visuel tubulaire, les ondes a et b de l’éléctrorétinogramme étaient presque éteints, la vision des couleurs a montré une dyschromatopsie de l’axe rouge jaune. Les potentiels évoqués auditifs étaient à plat. Les signes cliniques et para cliniques ont permis de confirmer le type 1 du syndrome d’Usher chez les trois patients. 20 à 30% des cas de rétinopathie pigmentaire sont associés à des signes non oculaires et constituent des syndromes dont le plus fréquent est le syndrome d’Usher (18%). La thérapie génique serait un espoir pour ces affections génétiques qui de nos jours restent sans traitement.

ABSTRACT
Usher syndrome is a combination of sensorineural hearing loss, which is usually congenital, and retinitis pigmentosa. We describe a family of 12 children of which 3 are affected. Three siblings of 12 presented with congenital deafness and retinopathy pigmentosa. The ophthalmologic workup showed a tubular visual field, the electroretinogram a and b waves were almost extinguished, color vision showed dyschromatopsia of the red-yellow axis. Auditory evoked potentials were flat. The clinical and paraclinical signs made it possible to confirm type 1 of Usher syndrome in the three patients. 20 to 30% of retinopathy pigmentosa cases are associated with non-ocular signs and constitute syndromes, the most common of which is Usher syndrome (18%). Gene therapy would be a hope for these genetic conditions which today go untreated.