Article Sidebar

Download
PDF

Main Article Content

Abstract

RÉSUMÉ
Introduction. Les myopathies des ceintures sont un groupe de maladies héréditaires se caractérisant par un déficit des muscles des ceintures et segments des membres. Ce sont des maladies rares qui ont été peu étudiées en Afrique subsaharienne. C’est ainsi que nous avons entrepris cette étude avec comme but de décrire les signes cliniques et paracliniques des myopathies des ceintures récessives au Service de Neurologie du CHU Point G. Patients et méthodes. Il s’agit d’une étude longitudinale, prospective ayant duré de Mars 2014 à Mai 2019, portant sur des patients atteints de myopathie des ceintures récessives et ayant donné leur consentement écrit. Les variables analysées étaient socio-démographiques, cliniques et paracliniques. Résultats. Nous avons enrôlé 46 familles (67 patients), soit une fréquence de 16,7% parmi les maladies neurodégénératives vues dans le service au sein desquels 45,6% était originaire de la région de Sikasso. Une transmission autosomique récessive a été retrouvée dans 67,4% des familles. Les symptômes apparaissaient généralement durant les 10 premières années de vie. Un déficit moteur proximal a été retrouvé chez la quasi-totalité des patients. L’échographie cardiaque a révélé une cardiomyopathie dilatée dans 4,5% des cas. Conclusion: Les myopathies des ceintures sont des maladies invalidantes présentes au Mali. Une exploration génétique pourrait étayer les différents gènes en cause.


ABSTRACT
Introduction. Limb-Girdle Muscular dystrophies (LGMD) is a group of inherited diseases characterized by predominantly proximal and limb muscle weakness. These are rare diseases that have not been well studied in sub-saharan Africa. The aim of our was the clinical and paraclinical characterization of patients with recessive LGMD at the Department of Neurology of the Teaching Hospital of Point G. Patients and methods. We conducted a longitudinal prospective study which took place from March 2014 to May 2019. Patients with recessive LGMD phenotype were enrolled. Sociodemographic, clinical and laboratory data were analyzed. Results. We enrolled 46 families (67 patients), i.e. a frequency of 16.7% among the neurodegenerative diseases seen in the service. Among them, 45.6% came from the Sikasso region. Autosomal recessive inheritance pattern was suspected in 67.4% of the families. Symptoms appeared mainly in the first decade of life. Proximal muscle weakness was found in almost all patients. Cardiac examination showed dilated cardiomyopathy in 4.5% of cases. Conclusion. Limb-Girdle muscular dystrophy is a disabling disease that is found in Mali. Further study of these cases could elucidate the underlying genetic defects.

Article Details

Creative Commons License

This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

Author Biography

Coulibaly Thomas, 1. Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire du Point G, Bamako, Mali, 2. Faculté de Médecine et d’Odontostomatologie, USTTB, Bamako, Mali,

FMSB/UYI

How to Cite
Thomas, C. ., AJ, O. ., G, L. ., HO, B. ., L, C. ., SH, D. ., S, D. ., O, S. ., AB, M. ., F, K. ., A, Y. ., A, T. ., A, B., ME, D. ., A, T. ., CO, S. ., AK, C. ., O, T., M, T., & CO, G. . (2021). Aspects Cliniques et Paracliniques des Myopathies des Ceintures Récessives au Service de Neurologie du CHU Point G. HEALTH SCIENCES AND DISEASE, 22(11). https://doi.org/10.5281/hsd.v22i11.3100
Download Citation
Endnote/Zotero/Mendeley (RIS)
BibTeX

References

  1. Miladi N, Bourguignon JP, Hentati F. Cognitive and psychological profile of a Tunisian population of limb girdle muscular dystrophy. Neuromuscul Disord, 1999; 9: 352-354.
  2. Nabli F, Farhat E, Kefi M, Amouri R, Hentati F. Les dystrophies musculaires en Tunisie: une expérience de 10 ans. La myopathie en Tunisie. Journées de Neurologie de Langue Française, Lyon, 2010. http://archives.jnlf.fr/data/ModuleProgramme/PageSite/2010-1/Resume/7131.asp
  3. Meilleur KG, Coulibaly S, Traoré M, Landouré G, La Pean, Sangaré M et al. Genetic testing and counselling for hereditary neurological diseases in Mali. J Community Genet, 2011; 2: 33-42
  4. Belgheti ZA. Les dystrophies musculaires progressives de l’enfant (à propos de 63 cas). Mémoire, Octobre 2014. Faculté de Médecine et de Pharmacie de Fès, Maroc. http://scolarite.fmp-usmba.ac.ma/cdim/mediatheque/memoires/e_memoires/91-14.pdf
  5. Monies D, Alhindi HN, Almuhaizea MA, Abouelhoda M, Alazami AM, Goljan E et al. A first-line diagnostic assay for limb-girdle muscular dystrophy and other myopathies. Hum Genomics, 2016; 10(1): 32.
  6. Wang L, Zhang VW, Li S, Li H, Sun Y, Li J et al. The clinical spectrum and genetic variability of limb-girdle muscular dystrophy in a cohort of Chinese patients. Orphanet J Rare Dis, 2018; 13(1): 133.
  7. Govindarajan R, Shepard KM, Jones Lk, Jr. Diagnosis and treatment of limb girdle and distal dystrophies. Neurol Clin Pract, 2016; 5(5): 454-459.
  8. Myoinfo (AFM-Téléthon), Urtizberea JA. Avancées dans les myopathies des ceintures. Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre. Evry: AFM-Téléthon, 2019; 25 p
  9. Ghaoui R, Benavides T, Lek M, Waddell LB, Kaur S, North KN et al. TOR1AIP1 as a cause of cardic failure and recessive limb girdle muscular dystrophy. Neuromuscul Disord, 2016; 26(8): 500-503.
  10. Pozsgai ER, Griffin DA, Heller KN, Mendell JR, Rodino-Klapac LR. Systemic AAV-mediated beta sarcoglycan delivery targeting cardiac and skeletal muscle ameliorates histological and functional deficit in LGMD 2E mice. Mol Ther, 2017; 25(4): 855-869.
  11. Sangaré M, Hendrickson B, Sango HA, Chen K, Nofziger J, Amara A et al. Genetics of low spinal muscular atrophy carrier frequency in sub-Saharan Africa. Ann Neurol, 2014; 75(4): 525-532.
  12. Landouré G, Mochel F, Meilleur KG, Ly M, Sangaré M, Bocoum N et al. Novel mutation in the ATM gene in a Malian family with ataxia telangiectasia. J Neurol, 2012; 260(1): 324-326.
  13. Guinto CO, Diarra S, Diallo S, Cissé L, Coulibaly T, Diallo SH et al. A novel mutation in KIF5A in a Malian family with spastic paraplegia and sensory loss. Ann Clin Transl Neurol, 2017; 4(4): 272-275.
  14. Yalcouyé A, Diallo SH, Coulibaly T, Cissé L, Diallo S, Samassékou O et al. A novel mutation in the GARS gene in a Malian family with Charcot-Marie-Tooth disease. Mol Genet Genomic Med, 2019; 7: e782.

Most read articles by the same author(s)

1 2 > >>